Onze analyses
Onze analysefiches die volgens een correct plan zijn uitgewerkt laten u toe snel de opgezochte informatie terug te vinden: definitie-fysiologie, referentiewaarden, responstijd, aanbevelingen, klinisch belang.
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G
Femme > 19 ans : < 38 U/L
Homme > 19 ans : < 73 U/L
Femme 12 – 19 ans : < 22 U/L
Homme 12 – 19 ans : 9 – 31 U/L
Mnémonique: GGT
Libellé (F): Gamma GT
LOINC : 2324-2
Unité: U/L
Délai de réponse (en jours): 1
Délai de rajout (en jours) : 9
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 28/02/2023
Une augmentation de γGT en cas d’alcoolisme ne signifie pas nécessairement l’existence d’une atteinte hépatique. L’utilité de la γGT comme test de dépistage de l’alcoolisme est limitée : le taux peut être normal chez certains alcooliques et la corrélation avec les quantités absorbées est mauvaise.
La gastrinémie suit un rythme circadien et augmente avec l’âge
Mnémonique: XGASTRINE
Libellé (F): Gastrine
Unité: ng/L
Délai de réponse (en jours) : 7
Délai de rajout (en jours) : pas de rajout possible pour cette analyse
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 15/03/2023
Une valeur > 500 pg/mL est très suggestive du syndrome de Zollinger-Ellison. Un test de provocation à la sécrétine au cous duquel la gastrinémie s’élève d’au moins 200 pg/mL confirme le diagnostic.
Une hypergastrinémie modérée, accompagnée d’une sécrétion gastrique normale ou basse, peut être mise en évidence en cas de gastrite atrophique, anémie pernicieuse.
pH = 6.1 + log [HCO3-]/0.03 x pCO2
Le bicarbonate, tel qu’il apparaît dans cette formule, représente plus de 90% du CO2 total plasmatique, paramètre mesuré indépendamment des gaz sanguins, dans le cadre de l’ionogramme (voir Bicarbonates).
pO2: 75-100 mmHg
pCO2: 35-45 mm Hg
saturation en oxygène 95-98%
pH 7.35-7.45
sang veineux
la pO2 est nettement plus basse que dans le sang artériel, d’environ 60 mm Hg, la pCO2 est légèrement plus élevée (de 2 à 8 mmHg) et le pH plus bas (de 0.02 à 0.05).
| Trouble | Altération primaire | Réponse compensatoire |
|---|---|---|
| Acidose métabolique | ↓ [HCO3-] | ↓ pCO2 |
| Alcalose métabolique | ↑ [HCO3-] | ↑ pCO2 |
| Acidose respiratoire | ↑ pCO2 | ↑ [HCO3-] |
| Alcalose respiratoire | ↓ pCO2 | ↓ [HCO3-] |
Plusieurs formules, dont initialement celle de Cockcroft&Gault, ensuite l’équation MDRD et plus récemment les équations CKD-EPI 2009 et CDK-EPI 2021, ont été proposées pour estimer la clairance de la créatinine.
Ces algorithmes permettent d’estimer le taux de filtration glomérulaire (GFR) of DFG (débit de filtration glomérulaire) sans nécessiter de récolte d’urines de 24 heures. Le DFG est directement correlé au nombre de néphrons fonctionnels – perte physiologique avec l’âge – et est diminué avant l’apparition des symptômes.
L’équation de Cockcroft et Gault (1976) n’est plus considérée comme une valeur de référence (doit être abandonnée) même si elle est toujours utilisée pour l’adaptation des posologies de médicaments
L’équation MDRD, 1999 (Modification of Diet in Renal Disease – Annals of Internal Medicine 1999 ;130: 461-470) est un algorithme permettant d’estimer le taux de filtration glomérulaire (GFR) en se basant sur la créatinine sérique, l’âge, le sexe et l’origine ethnique du patient. Le résultat est rapporté pour une surface corporelle normalisée à 1.73 m². Cette formule n’est cependant pas valable pour les GFR >60mL/min/1.73m²
L’équation CKD-EPI 2009 permet de mieux détecter les stades précoces d’IRC (valable pour les GFR >60mL/min/1.73m²). Cette dernière est considérée comme supérieure à l’équation MDRD mais le facteur de correction ethnique est validé uniquement pour la population afro-américaine, son résultat doit être interprété avec précaution chez les sujets non caucasiens et non afro-américains.
L’équation CKD-EPI 2021est valable pour les GFR >60mL/min/1.73m² (absence de facteur ethnique)
La fonction rénale décline naturellement avec l’âge (environ 0.75 à 1 ml/min/an après 40-50 ans) mais ce déclin est très variable.
Environ 50% des patients testés au laboratoire présentent un DFG < 90 mL/min.
Seuls les patients jeunes présentant un DFG entre 60 et 90 mL/min sont habituellement pris en charge par le néphrologue (dosage de cystatine – équation de 2ème ligne)
Ceci nous a amené à redéfinir les valeurs de GFR sur base de l’âge du patient (étude réalisée en interne sur un échantillon de 15.000 patients) afin de proposer des valeurs de référence adaptées à la réalité.
Intervalles de référence notifiés sur nos protocoles depuis juillet 2022 (CDK-EPI, 2021) NEW !
ml/min/m²
20-29 ans : 89-145
30-39 ans : 85-143
40-49 ans : 75-127
50-59 ans : 70-119
60-69 ans : 65-115
70-79 ans : 60 -113
80-89 ans : 60 -96
≥ 90 ans : 60-95
Les valeurs de ces formules sont cependant +/- imprécises et sont toujours à replacer dans le contexte global du patient (limitations liées à l’utilisation de la créatinine comme biomarqueur)
La maladie rénale chronique (MRC) est définie par la présence d’une atteinte rénale (albuminurie, anomalies morphologiques du parenchyme rénal…) et/ou d’un débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) < 60 ml/min/1.73 m2 durant plus de 3 mois.
Elle est associée à un large éventail de complications conduisant à des conséquences négatives pour la santé. Un grand nombre d’études épidémiologiques établissent un lien entre la chute du débit de filtration glomérulaire (DFG) et l’albuminurie d’une part et un excès de morbi-mortalité d’autre part.
Les experts du KDIGO recommandent de classer les patients en fonction de leur DFG ET de leur degré d’albuminurie pour un meilleur suivi de la MRC.
La maladie coeliaque est une maladie auto-immune due à une intolérance au gluten, caractérisée par une atrophie des villosités de la muqueuse de l’intestin grêle entraînant un syndrome de malabsorption intestinale globale et donc une perte de poids, des diarrhées chroniques, des vomissements, une fatigue due à une anémie mais aussi d’autres symptômes tels que ostéopénie, dépression, aphtose, aménorrhée et stérilité.
L’intolérance au gluten peut aussi donner lieu à une dermatite herpétiforme.
Elle touche des sujets génétiquement prédisposés et peut se manifester à n’importe quel âge.
La prévalence de 0,4 % est sous estimée du fait de l’existence de formes frustes et latentes, cliniquement silencieuses mais présentant les lésions caractéristiques de la muqueuse (1/300). Le nombre de patients positifs identifiés double chaque année.
Différents anticorps peuvent être mis en évidence chez ces patients soumis à une alimentation normale : les anticorps anti-gliadine IgA et IgG, les anticorps anti-réticuline, les anticorps anti-endomysium et les anticorps anti-transglutaminase tissulaire.
Les anticorps anti-endomysium réagissent avec la substance intermyofibrillaire du muscle lisse. Les anticorps anti-endomysium IgA sont des marqueurs très spécifiques (>95 %) et très sensibles (>90 %) pour le diagnostic de la maladie coeliaque et de la dermatite herpétiforme. Ces anticorps sont recherchés par immunofluorescence.
Les anticorps anti-gliadine ont une sensibilité proche de celle des anti-endomysium si les IgA et les IgG sont demandées simultanément, mais sont moins spécifiques.
Sous un régime sans gluten bien suivi, les IgA anti–gliadine disparaissent.
La transglutaminase tissulaire est l’antigène principal reconnu par les anti-endomysium. La découverte de cet antigène a permis de mettre en place des tests sérologiques basés sur des techniques immuno-enzymatiques réalisées au départ de protéines recombinantes.
Les anticorps anti-réticuline ont été les premiers anticorps décrits dans la maladie coeliaque et la dermatite herpétiforme. Leur sensibilité est faible et leur fréquence rapportée est de 40 à 60 % dans les maladies coeliaques
IgA totales (g/L)
≤2 ans : 0.01 – 1.70
– 6 ans : 0.37 – 1.78
– 14 ans : 0.58 – 2.51
– 19 ans : 0.71 – 3.35
>19 ans : 0.40 – 3.50
Anticorps anti-tTransglutaminase IgA (CLIA) : < 20,0 UA
Anticorps anti-Gliadine (DGP) IgG (CLIA) : < 20,0 U
Mnémonique: IGA1
Libellé (F): IgA
Unité: g/L
Délai de réponse (en jours): 1
Délai de rajout (en jours) : 9
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 30/03/2023
Mnémonique: GLIADINEGA
Libellé (F): Anticorps anti-Gliadine (DGP) IgG (CLIA)
Unité: UA
Délai de réponse (en jours): ≤ 4
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 30/03/2023
Mnémonique: TRANSGLUTAMINASE
Libellé (F): Anticorps anti-t-Transglutaminase IgA (CLIA)
Unité: UA
Délai de réponse (en jours): ≤ 4
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 30/03/2023
Sachant qu’un déficit en IgA est fréquent en cas de maladie coeliaque, un dosage des IgA totales est souhaitable.
En cas de valeur basse d’IgA, la recherche devra se faire au moyen des IgG anti-endomysium et anti-gliadine ou encore IgG anti-transglutaminase.
Screening sérologique pour la maladie coeliaque :
• anticorps anti-gliadine IgG
• anticorps anti-transglutaminase IgA
Une maladie cœliaque est peu probable en l’absence de déficit en IgA totales et en présence d’anticorps anti-tTransglutaminase IgA et anti-Gliadine IgG < 20 UA. En cas de suivi, un régime sans gluten permet la disparition progressive des anticorps en quelques mois.
≤ 28 j : 3.30 – 5.30
– 3 ms : 3.30 – 5.30
– 4 ms : 3.50 – 5.10
– 6 ms : 3.90 – 5.50
– 9 ms : 4.00 – 5.30
– 11 ms: 4.00 – 5.30
– 1 an : 4.10 – 5.30
– 2 ans : 3.80 – 4.80
– 5 ans : 3.70 – 4.90
– 8 ans : 3.80 – 4.90
– 11 ans : 3.90 – 5.10
– M 14 ans : 4.10 – 5.20
– F 14 ans : 3.80 – 5.00
– M 17 ans : 4.20 – 5.60
– F 17 ans : 3.90 – 5.10
– M 44 ans : 4.30 – 5.70
– F 44 ans: 3.80 – 5.10
– M 64 ans : 4.20 – 5.60
– F 64 ans : 3.80 – 5.30
M > 64 ans : 3.8 – 5.8
F > 64 ans : 3.8 – 5.2
Mnémonique: GR
Libellé (F): Globules rouges
LOINC : 789-8
Unité: 10E6/mm3
Unité alternative: 10_e12/L
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception)
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Plasma EDTA – Bouchon mauve
Dernière modification 21/02/2023
Numération des globules rouges et anémie
La masse globulaire est mesurée par 3 valeurs de l’hémogramme: le nombre des globules rouges, le taux d’hémoglobine et l’hématocrite. Chacune de ces valeurs pouvant évoluer indépendamment, elles sont donc toutes trois indispensables. L’anémie est définie (en l’absence d’hémodilution ou d’hémoconcentration) par la diminution de la concentration de l’hémoglobine en dessous des valeurs physiologiques et non par le nombre des globules rouges. La numération des globules rouges permet, par l’intermédiaire du volume globulaire moyen (VGM), d’établir une classification de première importance dans l’investigation d’une anémie.
Numération des globules rouges et polyglobulie
Une polyglobulie (primaire ou secondaire) est définie comme l’augmentation de la masse globulaire totale de l’organisme. La seule numération des globules rouges est donc insuffisante à son diagnostic. Elle peut en effet conduire à de fausses interprétations lorsqu’il y a hémoconcentration, hémodilution ou en cas de forte microcytose.
L’examen des globules blancs fourni par l’hémogramme apporte des renseignements d’ordre quantitatif et qualitatif. Les résultats quantitatifs reprennent la numération globale et la numération différentielle des leucocytes. La numération différentielle, classiquement calculée au départ de la formule sanguine, est actuellement directement mesurée par les automates. Cette mesure, effectuée sur plusieurs milliers d’éléments cellulaires, prend en considération des critères morphologiques, cytologiques et cytochimiques. Elle débouche sur la quantification des granulocytes (neutrophiles, éosinophiles, basophiles), lymphocytes et monocytes. A cette différentiation peut s’ajouter la mise en évidence de LUC (Large unstained cells) correspondant à de grandes cellules dépourvues d’activité péroxydasique (grands lymphocytes).
La détermination différentielle automatisée des éléments figurés n’exclut nullement l’examen du frottis sanguin coloré au May-Grundwald-Giemsa qui garde toute son importance afin de préciser les anomalies morphologiques.
GLOBULES BLANCS
1000/mm3
≤ 1 an : 6.0 – 17.5
– 3 ans : 6.0 – 17.0
– 5 ans : 5.5 – 15.5
– 7 ans : 5.0 – 14.5
– 15 ans : 4.5 – 13.5
– 20 ans : 4.5 – 13.0
– 21 ans : 4.5 – 11
>21 ans : 4.0 – 10.0
POLYNUCLEAIRES NEUTROPHILES (10³/µL)
≤ 5 mois : 30.0 – 40.0 %
– 11 mois : 35.0 – 45.0 %
– 4 ans : 35.0 – 48.0 %
– 6 ans : 38.0 – 52.0 %
– 10 ans : 43.0 – 57.0 %
> 10 ans : 40.0 – 74.0 %
POLYNUCLEAIRES EOSINOPHILES (10³/µL)
0 – 7 %
POLYNUCLEAIRES BASOPHILES (10³/µL)
0-2 %
LYMPHOCYTES (10³/µL)
≤ 5 mois : 48.0 – 64.0 %
– 11 mois : 45.0 – 58.0 %
– 3 ans : 43.0 – 56.0%
– 5 ans : 33.0 – 52.0 %
– 5 ans : 33.0 – 52.0 %
– 10 ans : 37.0 – 47.0 %
– 11 ans : 36.0 – 50.0 %
> 11 ans : 19.0 – 48.0 %
MONOCYTES (10³/µL)
3 – 9 %
LUC (Large unstained cells) (10³/µL)
<4 %
Mnémonique: GB
Libellé (F): Globules blancs
LOINC : 6690-2
Unité: 1000/mm3
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception si reçu avant 16h)
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Plama EDTA – Bouchon mauve
Dernière modification 21/02/2023
•Les hyperleucocytoses avec polynucléose neutrophile
Il y a polynucléose neutrophile, chez l’adulte, lorsque le nombre absolu de polynucléaires neutrophiles excède 7.500/mm³.
Polynucléose neutrophile et infections
De très nombreuses infections d’origine bactérienne provoquent une augmentation des polynucléaires neutrophiles. Toutefois, l’augmentation peut également résulter d’infections virales (Zona, Varicelle, Rougeole), à rickettsies, ou parasitaires (douve du foie).
Polynucléose neutrophile et maladies systémiques
Un certain nombre de maladies systémiques peuvent s’accompagner d’une polynucléose neutrophile, (périartérite noueuse, polyarthrite rhumatoïde).
Polynucléose neutrophile et néoplasies
Une polynucléose neutrophile chronique, lorsqu’elle n’est pas liée à une intoxication chimique ou à un foyer infectieux profond localisé, doit faire évoquer une néoplasie.
Autres causes possibles
Nécrose tissulaire (infarctus du myocarde, pancréatite,…), tabagisme, intoxications diverses, corticothérapie, hémorragie, hémolyse aiguës, …
•Les neutropénies
La neutropénie se défini au départ du nombre absolu de polynucléaires neutrophiles par mm³. Toute autre définition (en particulier la neutropénie relative basée sur le pourcentage de l’hémogramme) ne présente aucun intérêt. L’agranulocytose correspond à la disparition des polynucléaires du sang.
La neutropénie peut avoir deux origines: une insuffisance de production et une hyperdestruction.
Les neutropénies modérées: (800 – 1500/mm³).
L’examen doit être répété afin d’apprécier le caractère passager ou durable de la neutropénie. Les neutropénies réversibles peuvent être le témoin d’infections virales méconnues, de l’action d’un médicament à court terme ou constitué une « pseudo-neutropénie ». Les pseudo-neutropénies correspondent à une exagération de l’adhérence des polynucléaires neutrophiles à la paroi des veinules les rendant inaccessibles à la numération. Les pseudo-neutropénies peuvent se rencontrer au cours d’infections virales, de cirrhose du foie, de myélomes, d’anémies hémolytiques auto-immunes, d’hyperthyroïdie.
Les neutropénies durables, profondes
Nécessitent l’examen de la moelle qui révélera si l’atteinte porte sur plusieurs lignées ou s’il s’agit d’une atteinte granulocytaire pure.
•Les hyperleucocytoses à polynucléaires basophiles
L’hyperbasophilie n’est importante qu’au cours de syndrome myéloprolifératif. Une hyperbasophilémie modérée peut s’observer notamment chez les sujets atopiques.
Les hyperéosinophilies
L’hyperéosinophilie est définie par l’existence d’un nombre absolu d’éosinophiles supérieur à 500/mm³.
Les parasitoses
L’hyperéosinophilie dépendra du cycle parasitaire (elle sera maximale lorsque le parasite est intra-tissulaire), de la nature du parasite et de facteurs associés tels qu’un terrain allergique. La mise en évidence de l’infection parasitaire représente l’élément d’investigation principal. Il repose essentiellement sur la recherche du parasite et la mise en évidence d’une réponse immunitaire humorale spécifique. Le cycle parasitaire explique les discordances qui peuvent se présenter entre l’éosinophilie et la mise en évidence du parasite. C’est pourquoi il convient de répéter les recherches de parasites (notamment après enrichissement), le parasite peut être mis en évidence alors même que l’éosinophilie a régressé, voire disparu.
Les causes médicamenteuses
Les médicaments susceptibles de provoquer une hyperéosinophilie sont nombreux; le phénomène, assez rare (<1%), survient généralement après une semaine de traitement (éventuellement plus rapidement lors d’une réintroduction).
Asthme
Dans l’asthme atopique (ou les rhinites allergiques) l’éosinophilie est assez fréquente et d’intensité variable.
Les maladies systémiques
L’importance de l’éosinophilie est variable selon le type de maladie.
Les hémopathies malignes et autres néoplasies
Les dermatoses
Les maladies infectieuses
Une hyperéosinophilie peut être associée à un infection bactérienne ou virale (essentiellement en période de convalescence) sans que la signification en soit claire. L’hypothèse d’une origine médicamenteuse doit être soulevée.
L’hyperlymphocytose
L’hyperlymphocytose, comme toute leucocytose, est définie par rapport au nombre absolu de ses éléments. Il faut également tenir compte de la morphologie cellulaire qui est indispensable à l’interprétation. L’hémogramme peut révéler la présence de lymphocytes atypiques (absents ou rares dans le sang normal) ou un accroissement des petits lymphocytes de morphologies normales.
L’atypie lymphocytaire correspond au syndrome mononucléosique; elle traduit une réponse immunitaire vis-à-vis d’un antigène généralement infectieux au premier rang desquels on retrouve EBV, mais également CMV, toxoplasma gondii, HIV, HAV, HBV, Rubéole, … .
Les hyperlymphocytoses aiguës infectieuses à petits lymphocytes se rencontrent dans 2/3 des cas de coqueluche ainsi que dans un certain nombre de situations pathologiques d’expressions rhinopharyngées ou digestives d’étiologie incertaine.
L’hyperlymphocytose chronique oriente vers une LLC.
≤ 2 ans : 50 – 80 mg/dL
3 – 18 ans : 60 – 100 mg/dL
>18 ans : 70 – 100 mg/dL
Mnémonique: GLUCOSE
Libellé (F): Glycémie
LOINC : 53049-3
Unité: mg/dL
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception si reçu avant 16h)
Délai de rajout (en jours) : 6
Mode de prélèvement : Tube à bouchon gris (oxalate fluorure)
Dernière modification 28/02/2023
Hyperglycémie
Les critères diagnostiques du diabète les plus récents (American Diabetes Association 2014) sont :
1. symptômes du diabète (polyurie, polydipsie, perte de poids…) + glycémie aléatoire ≥ 200 mg/dL
2. glycémie à jeun ≥ 126 mg/dL
3. glycémie 2h après 75 g de glucose (pendant une épreuve d’hyperglycémie provoquée) ≥ 200 mg/dL.
En absence de symptômes évidents, le diagnostic de diabète ne peut jamais être établi sur la base d’une seule valeur anormale de glycémie : au moins une deuxième valeur anormale est requise (à jeun, aléatoire ou lors d’une épreuve).
On parle d’intolérance au glucose (prédiabète) lorsque :
• la glycémie à jeun est ≥ 100 mg/dL, mais < 126 mg/dL
• la glycémie 2h après 75 g de glucose est ≥ 140 mg/dL, mais < 200 mg/dL.
Hypoglycémie
La plupart des épisodes d’hypoglycémie surviennent chez les patients diabétiques, en cas de :
-prise insuffisante d’hydrates de carbone
-dose excessive d’insuline ou de sulfonylurée
-efforts trop intensifs
-absorption excessive d’alcool
En absence de diabète l’hypoglycémie peut exister à jeun ou être réactive.
Hypoglycémie à jeun :
– Insulinome (tumeur des cellules β des îlots de Langerhans)
– Atteinte hépatique grave
– Trouble de stockage du glycogène
– Insuffisance surrénalienne
Hypoglycémie réactive :
– Injections d’insuline
– Après un repas en cas de gastrectomie
– Abus d’alcool
– La voie principale produisant 90 % de l’énergie, dite voie de Embden – Meyerhof
– Une voie secondaire, dite shunt des pentoses, produisant les 10 % d’énergie complémentaire
Ces deux voies métaboliques font intervenir de nombreuses enzymes dont le déficit peut engendrer un état pathologique. C’est notamment le cas de la pyruvate kinase (PK) et de la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Cette dernière enzyme appartient au shunt des pentoses. Malgré sa contribution plus modeste dans le bilan énergétique, le shunt des pentoses est cependant très important par sa production de NADPH (forme réduite du NADP). La NADPH est en effet la coenzyme de la glutathion réductase qui permet la production de glutathion sous sa forme réduite, molécule indispensable pour lutter contre l’oxydation de la globine.
Adulte : 10 – 14 U/g d’hémoglobine (activité mesurée à 37°C)
Nouveau-né : 120 – 230 % de la valeur adulte
pyruvate kinase
Adulte : 13 – 17 U/g d’hémoglobine (activité mesurée à 37°C)
Nouveau-né : 120 – 200 % de la valeur adulte.
Autres enzymes dosées (déficits rares)
Hexokinase
1 – 3.5 U/g d’hémoglobine (activité mesurée à 37°C)
Glucose -6 phosphate isomérase
58 – 110 U/g d’hémoglobine (activité mesurée à 37°C)
6-phosphate-Gluconate déshydrogénase
8.6 – 17.4 U/g d’hémoglobine (activité mesurée à 37°C)
Mnémonique: XX G6PD
Libellé (F): Glucose 6-Phosphate deshydrogénase
LOINC : 32546-4
Unité: U/g Hb
Délai de réponse (en jours) : 7
Délai de rajout (en jours) :
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 07/03/2023
Mnémonique: XPYRUVATEKINASE
Libellé (F): Pyruvate kinase
LOINC : 32552-2
Unité: U/g Hb
Délai de réponse (en jours) : 7
Délai de rajout (en jours) :
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 07/03/2023
Déficit en Glucose-6-Phosphate déhydrogènase
L’enzyme est codée par un gène associé au chromosome X. L’expression de la maladie est donc plus sévère chez l’homme qui ne peut compenser par un deuxième chromosome. Si l’activité de la G6PD est effondrée, l’hémolyse sera constante. Cette situation est rarement rencontrée. S’il persiste une activité résiduelle, l’hémolyse n’apparaîtra que lors de la prise de substances oxydantes (antimalarique, sulfones, phénacétine, pollens de fèves,…).
Déficit en pyruvate kinase
Le déficit affecte la production de l’ATP et donc l’efficacité de la pompe à sodium. La maladie se présente généralement comme une hémolyse chronique. Les deux sexes sont atteints, la maladie n’étant détectable que chez les homozygotes.
– Glucosurie par trouble du métabolisme glucidique: la plupart des diabétiques présentent une glucosurie. L’ampleur de cette glucosurie est fonction de l’importance des perturbations glucidiques et du seuil rénal.
Le portage de germes potentiellement pathogènes comme Neisseria meningitidis, Streptocoque pneumoniae et Haemophilus influenzae est possible.
A l’examen direct, la présence d’une association fuso-spirillaire associée à de nombreux polynucléaires peut être le signe d’une angine de Vincent qui est une angine ulcéronécrotique. Cette pathologie de l’adulte jeune, est souvent associée à un état bucco-dentaire insatisfaisant. Neisseriae gonorrhoeae peut également être responsable de pharyngites. Corynebacterium diphtheriae est responsable d’angines pseudomembraneuses. Les anaérobies se recherchent dans les phlegmons amygdaliens
– Glucosurie par trouble du métabolisme glucidique: la plupart des diabétiques présentent une glucosurie. L’ampleur de cette glucosurie est fonction de l’importance des perturbations glucidiques et du seuil rénal.
FSH (Follicle Stimulating Hormone) et LH (Luteinizing Hormone) sont des hormones de nature glycoprotéique synthétisées au niveau antéhypophysaire. FSH et LH, tout comme TSH et HCG se composent de deux sous unités: a et b.
La sous-unité a est commune aux quatre hormones, par contre, la sous-unité b présente des caractéristiques structurelles propres à chacune. Les singularités moléculaires de la chaîne b confèrent la spécificité fonctionnelle et permettent le dosage différentiel complet de FSH, LH, TSH et HCG par les méthodes immunologiques utilisant les anticorps monoclonaux.
Au niveau de l’ovaire, la FSH exerce son action en stimulant la maturation folliculaire et la production d’oestrogènes. L’élévation des oestrogènes déclenche un pic de LH, et dans une moindre mesure de FSH, entraînant l’ovulation. La synthèse de progestérone par le corps jaune est sous l’influence de la LH.
Au niveau testiculaire, la FSH agit sur la spermatogenèse, et la LH stimule la sécrétion de testostérone par les cellules de Leydig. La régulation de la sécrétion de FSH et LH est un phénomène complexe faisant principalement intervenir:
– L’axe hypothalamo-hypophysaire par l’intermédiaire d’une hormone peptidique: la LH-RH (luteinizing hormone – releasing hormone), aussi appelée Gn-RH (gonadotropin-releasing hormone).
– Le taux de testostérone et de progestérone (feedback négatif).
– Le taux d’œstrogènes (feedback négatif ou positif, selon le moment du cycle et la concentration)
• FSH
Homme prépuberté : < 4.6 U/L
Homme adulte : 1.4 – 18.1 U/L
Femme prépuberté : 0.7 – 6.7 U/L
Femme phase folliculaire : 2.5 – 10.2 U/L
Femme pic ovulatoire : 3.4 – 33.4 U/L
Femme phase lutéale : 1.5 – 9.2 U/L
Femme ménopause : 23 – 116 U/L
• LH
Homme prépuberté : < 3.6 U/L
Homme adulte : 1.5 – 9.3 U/L
Femme prépuberté : < 3.9 U/L
Femme phase folliculaire : 1.9 – 12.5 U/L
Femme pic ovulatoire : 8.7 – 76.3 U/L
Femme phase lutéale : 0.5 – 16.9 U/L
Femme ménopause : 15.9 – 54 U/L
Chez l’homme:
Les dosages de FSH et LH s’inscrivent, avec ceux de la testostérone et de la testostérone libre, comme tests de base de l’investigation de la fonction testiculaire.
Ils permettent la distinction entre un hypogonadisme primaire (ou hypergonadotrope : augmentation de la LH) ou secondaire (hypogonadotrope :LH normale ou diminuée).
Hypogonadisme primaire
– acquis : oreillons, irradiation, traumatisme…
– congénital : Klinefelter, agénésie testiculaire, bloc enzymatique dans la synthèse des androgènes
– maladie systémique : insuffisance rénale, cirrhose
Hypogonadisme secondaire
– lésion hypothalamique ou hypophysaire, panhypopituitarisme, syndrome de Kallman (déficience isolée en LH-RH), hyperprolactinémie
– malnutrition, affection chronique sévère
Les résultats subnormaux ou d’interprétation délicate peuvent être avantageusement complétés par des dosages hormonaux (prolactine, oestradiol) ou par une épreuve dynamique (test de stimulation au LH-RH).
Chez la femme:
Les tests de base de l’investigation de la fonction ovarienne comprennent les gonadotrophines hypophysaires (FSH et LH), l’oestradiol et la progestérone. Ils sont complétés selon les cas par les dosages de prolactine, oestrone et androgènes.
Les tests dynamiques (test de stimulation au LH-RH) peuvent s’avérer nécessaires à l’appréciation de l’intégrité de l’axe hypothalamus – hypophyse – ovaire.
Hypogonadisme primaire
– acquis : irradiation, chimiothérapie
– congénital : Turner
Hypogonadisme secondaire :
– lésion hypothalamique ou hypophysaire, panhypopituitarisme, syndrome de Kallman (déficience isolée en LH-RH), hyperprolactinémie
– malnutrition, affection chronique sévère
En période d’activité génitale :
On distingue classiquement au cours du cycle menstruel, 4 phases: menstruelle, folliculaire, ovulatoire, et lutéale.
Durant la phase folliculaire, la FSH stimule la croissance folliculaire et permet (en présence d’un taux suffisant de LH) la production d’œstrogènes.
En phase ovulatoire, FSH et LH agissent en synergie sur le follicule arrivé à maturité permettant l’expulsion de l’ovocyte et la transformation du follicule mûr en corps jaune.
En phase lutéale, la LH agit sur les cellules du corps jaune induisant la production de progestérone.
La “normalité biologique” s’apprécie par rapport à la longueur du cycle, aux taux des gonadotrophines, aux synthèses d’œstrogènes et à la production de progestérone.
En période de pré-ménopause et de ménopause:
Vers l’âge de 45 ans, la fréquence des cycles ovulatoires diminue, principalement par disparition progressive du capital folliculaire mais également à cause d’une diminution de la réponse ovarienne aux gonadotrophines FSH et LH. Cette période de raréfaction des cycles ovulatoires et de diminution de l’hormonogénèse ovarienne est définie comme pré-ménopause. Durant cette période, les concentrations sériques de LH et surtout de FSH augmentent pour atteindre les valeurs élevées constatées en période de ménopause confirmée.
GOT
≤ 1 an : 25 – 90 U/L
2 – 7 ans : 27 – 49 U/L
8 – 13 ans : 20 -40 U/L
F 14- 19 ans : 16-28 U/L
M 14 – 19 ans : 17 – 44 U/L
> 19 ans : < 34 U/L
GPT
≤ 1 an : 10 – 49 U/L
2 – 10 ans : 20 – 29 U/L
F 11 – 19 ans : 8 – 27 U/L
M 11 – 19 ans : 9 – 44 U/L
> 19 ans : 10 – 49 U/L
Mnémonique: GOT / GPT
Libellé (F): GOT (AST) / GPT (ALT)
LOINC : 1920-8 / 1742-6
Unité: U/L
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception si reçu avant 16h)
Délai de rajout (en jours) : 9
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 01/03/2023
L’augmentation de l’AST (GOT) dans l’infarctus du myocarde survient habituellement 6 à 8 heures après le début des signes cliniques pour atteindre une valeur maximale après 24 à 36 heures. Le retour à la normale se fait en général dans les 5 jours. L’ ALT (GPT) n’est que peu ou pas augmentée.
En pathologie musculaire :
Certaines myopathies et principalement la dystrophie musculaire progressive type Duchenne provoquent une élévation de l’ AST (GOT)
En pathologie hépatique :
AST (GOT) et ALT (GPT) sont des indicateurs de souffrance cellulaire. L’augmentation est
variable selon le type de pathologie :
• Dans l’hépatite virale aiguë, les valeurs maximales atteintes s’échelonnent de 30 à 100 fois la limite supérieure des valeurs de référence; l’ALT augmente plus fortement que l’AST.
• Dans l’hépatite toxique les valeurs des transaminases peuvent être comparables à celles obtenues lors de l’hépatite virale aiguë.
• Dans l’hépatite alcoolique, l’élévation est plus modérée et le rapport AST/ALT augmenté.
• L’augmentation est modérée lors d’ictères obstructifs.
• Lors de cirrhose, l’augmentation ne dépasse généralement pas 4 à 5 fois la limite supérieure des valeurs de référence.
• Le cancer primaire ou secondaire du foie provoque une majoration souvent modérée des transaminases; l’augmentation porte alors davantage sur l’AST (GOT).
GOT
≤ 1 an : 25 – 90 U/L
2 – 7 ans : 27 – 49 U/L
8 – 13 ans : 20 -40 U/L
F 14- 19 ans : 16-28 U/L
M 14 – 19 ans : 17 – 44 U/L
> 19 ans : < 34 U/L
GPT
≤ 1 an : 10 – 49 U/L
2 – 10 ans : 20 – 29 U/L
F 11 – 19 ans : 8 – 27 U/L
M 11 – 19 ans : 9 – 44 U/L
> 19 ans : 10 – 49 U/L
Mnémonique: GOT / GPT
Libellé (F): GOT (AST) / GPT (ALT)
LOINC : 1920-8 / 1742-6
Unité: U/L
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception si reçu avant 16h)
Délai de rajout (en jours) : 9
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 01/03/2023
L’augmentation de l’AST (GOT) dans l’infarctus du myocarde survient habituellement 6 à 8 heures après le début des signes cliniques pour atteindre une valeur maximale après 24 à 36 heures. Le retour à la normale se fait en général dans les 5 jours. L’ ALT (GPT) n’est que peu ou pas augmentée.
En pathologie musculaire :
Certaines myopathies et principalement la dystrophie musculaire progressive type Duchenne provoquent une élévation de l’ AST (GOT)
En pathologie hépatique :
AST (GOT) et ALT (GPT) sont des indicateurs de souffrance cellulaire. L’augmentation est
variable selon le type de pathologie :
• Dans l’hépatite virale aiguë, les valeurs maximales atteintes s’échelonnent de 30 à 100 fois la limite supérieure des valeurs de référence; l’ALT augmente plus fortement que l’AST.
• Dans l’hépatite toxique les valeurs des transaminases peuvent être comparables à celles obtenues lors de l’hépatite virale aiguë.
• Dans l’hépatite alcoolique, l’élévation est plus modérée et le rapport AST/ALT augmenté.
• L’augmentation est modérée lors d’ictères obstructifs.
• Lors de cirrhose, l’augmentation ne dépasse généralement pas 4 à 5 fois la limite supérieure des valeurs de référence.
• Le cancer primaire ou secondaire du foie provoque une majoration souvent modérée des transaminases; l’augmentation porte alors davantage sur l’AST (GOT).